Síndrome de Smith-Magenis: una afección genética rara pero tratable

El Síndrome Smith-Magenis (SMS) es una afección genética muy poco conocida en el ámbito médico y más en el hospitalario, debido a su baja incidencia. Esta enfermedad se trata de una deficiencia genética provocada por la pérdida de un fragmento del cromosoma 17; entre las insuficiencias presentes durante el primer año se observa torpeza en la motricidad fina, así como al hablar y una grave dificultad para conciliar el sueño. Este raro síndrome afecta a 1 de cada 25,000 niños y, con el fin de dar a saber algunos de los síntomas y defectos físicos que lo caracterizan como el labio leporino o revertido y, si bien suele nacer con talla y peso normales, a los pocos meses comienzan a notarse lo pequeñas que son sus extremidades con el resto de su cuerpo. Otros de los signos característicos que se pueden observar los primeros meses son: a)      Dificultades para alimentarse, para tragar y/o deglutir. b)      Sueño fragmentado: despertares nocturnos y necesidad de hacer siestas durante el día c)       Se muestra un hundimiento en el centro del rostro y una prominente barbilla. d)      Suele auto agredirse y muestra un comportamiento impulsivo e)      Anomalías en la laringe y el oído medio, lo que provoca una voz considerablemente más ronca. No existe aún una cura para dicha enfermedad pero se puede tratar siguiendo las siguientes recomendaciones: –          Debe evaluarse al niño anualmente e integrarlos a un programa de educación individualizado. –          Dicha revisión debe de ser multidisciplinaria e incluir un perfil completo de valoración de la tiroides, perfil de lípidos, análisis de orina, monitoreo de escoliosis, examen oftalmológico y un seguimiento de comportamiento neurológico y conductual.